FGFR2 alterations (fusion / amplification / mutation)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-FGFR2 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BICC1-FGFR2FGFR2 alterationsFGFR2 fusionFGFR2-AHCYL1Альтерації FGFR2 (фузія / амплифікація / мутація) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-ENDOMETRIAL DIS-GASTRIC DIS-UROTHELIAL |
| Джерела | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-HCC-2025 SRC-ONCOKB |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Constitutive FGFR2 kinase activity (fusion); receptor stabilization (mutations)", "gene": "FGFR2", "gene_hugo_id": "HGNC:3689", "hotspots": ["BICC1-FGFR2 fusion (intrahepatic cholangiocarcinoma — most common partner)", "FGFR2-AHCYL1 fusion", "FGFR2-CCDC6 fusion", "Amplification (gastric, breast)", "Activating mutations in extracellular Ig-domains (S252W, Y375C)"], "variant_type": "fusion / amplification / missense"} |
| Вимірювання | MethodRNA-NGS (preferred, captures fusion partners) OR DNA-NGS (CN + mutations + fusion-aware) OR FISH break-apart Unitscategorical (fusion: positive/negative); copy number ratio Sensitivity requirementRNA-NGS preferred for fusion; ctDNA acceptable when tissue limited |
| Пов’язані біомаркери | BIO-FGFR1 BIO-FGFR3-MUTATION |
Нотатки
Злиття FGFR2 виявляється у ~10–20% випадків внутрішньопечінкової холангіокарциноми — це канонічна та клінічно значуща альтерація при цій нозології. Пемігатиніб (pemigatinib; FIGHT-202) і футибатиніб (futibatinib; FOENIX-CCA2) схвалені FDA для поширеної холангіокарциноми з фузією або перебудовою FGFR2 після ≥1 попередньої системної терапії. Механізм резистентності: мутації gatekeeper (V564F) та molecular-brake — ковалентний інгібітор футибатиніб зберігає активність щодо ряду варіантів, резистентних до пемігатинібу. Ампліфікація FGFR2 також виявляється при раку шлунку та раку молочної залози, проте клінічна значущість там нижча.
Де використовується
Diseases
DIS-CHOLANGIOCARCINOMA- Cholangiocarcinoma (bile duct cancer)
Indications
IND-CHOLANGIO-2L-FGFR2-FUSION-PEMIGATINIB- IND-CHOLANGIO-2L-FGFR2-FUSION-PEMIGATINIBIND-CHOLANGIO-2L-FUTIBATINIB- IND-CHOLANGIO-2L-FUTIBATINIBIND-CHOLANGIO-2L-INFIGRATINIB- IND-CHOLANGIO-2L-INFIGRATINIB
Біомаркер
BIO-FGFR1- FGFR1 alterations (amplification / mutation / fusion)BIO-FGFR2B-IHC- FGFR2b protein expression by IHC (membranous staining)
Клінічна застосовність
BMA-FGFR2-AMP-GASTRIC- FGFR2 amplification in gastric/GEJ adenocarcinoma (~5-7% high-level): bemarituzumab (anti...BMA-FGFR2-BICC1-CHOLANGIO- BICC1-FGFR2 fusion is the most common FGFR2 fusion partner in intrahepatic cholangiocarci...BMA-FGFR2-FUSION-CHOLANGIO- FGFR2 fusion in intrahepatic cholangiocarcinoma (~10-15%): pemigatinib (FIGHT-202, Abou-A...BMA-FGFR2-MUTATION-ENDOMETRIAL- FGFR2 mutation in endometrial carcinoma (~10-12% endometrioid histology). Pemigatinib and...BMA-FGFR2-MUTATION-UROTHELIAL- FGFR2 fusion / activating mutation in metastatic urothelial carcinoma: erdafitinib (BLC20...