FGFR1 alterations (amplification / mutation / fusion)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-FGFR1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | 8p11.23 amplificationFGFR1 alterationsFGFR1 amplificationАльтерації FGFR1 (амплифікація / мутація / фузія) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-BREAST DIS-NSCLC |
| Джерела | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 SRC-ONCOKB |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Increased FGFR1 dosage and constitutive signaling", "gene": "FGFR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3688", "hotspots": ["8p11.23 amplification (squamous NSCLC, breast luminal, HNSCC subset)", "Fusion (rare; FGFR1-TACC1 in glioma)", "Activating missense (rare)"], "variant_type": "amplification / fusion / missense"} |
| Вимірювання | MethodFISH (FGFR1/CEN8) OR DNA-NGS for copy number OR RNA-NGS for fusion UnitsFGFR1/CEN8 ratio (≥2.0 commonly used); GCN cutoff varies Sensitivity requirementThreshold not standardized — FGFR1/CEN8 ≥2.0 or GCN ≥6 commonly used in trials |
| Пов’язані біомаркери | BIO-FGFR2 BIO-FGFR3-MUTATION |
Нотатки
Частота ~15–20% при плоскоклітинному НМРЛ, ~10% при HR+ раку молочної залози, в підгрупі ГПШМ і дрібноклітинного раку легень. Предиктивне значення ампліфікації FGFR1 залишається обмеженим — у ранніх дослідженнях мультикіназних інгібіторів FGFR (FGFR inhibitors) кількість відповідей була невисокою; селективні інгібітори (erdafitinib, pemigatinib, futibatinib) мають основні показання при альтераціях FGFR2/3, а не FGFR1. FGFR1 є перш за все прогностичною та дослідницькою мішенню. Гіперфосфатемія є прогнозованим класовим побічним ефектом пригнічення FGFR-кінази (on-target ефект).
Де використовується
Біомаркер
BIO-DDR2- DDR2 activating mutation — discoidin domain receptor tyrosine kinase 2BIO-FGFR2- FGFR2 alterations (fusion / amplification / mutation)BIO-KDR- KDR (VEGFR2) mutation / amplification — vascular endothelial growth factor receptor 2
Клінічна застосовність
BMA-FGFR1-AMP-BREAST- FGFR1 amplification in HR+ breast cancer (~10-15%): prognostic for endocrine-therapy resi...BMA-FGFR1-AMP-NSCLC-SQUAMOUS- FGFR1 amplification in squamous NSCLC (~15-20%). Multiple FGFR-TKI trials (lucitanib, AZD...