Mutação do NRAS Q61R
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-NRAS-Q61R |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | NRAS Q61RМутація NRAS Q61R |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-AML DIS-MDS-HR DIS-MDS-LR DIS-MELANOMA |
| Fontes | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "3", "functional_impact":"activação ( mutações de codon Q61 prejudicam a hidrólise GTP)", "gene": «NRAS", "hgvs_protein": „p.Q61R", "variant_type": ‘missense'} |
| Medição | MétodoPainel NGS de tecido tumoral; ctDNA NG para monitorização |
| Procura de ação | {"gene": "NRAS", "variante":"Q61R"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-RAS-MUTATION BIO-BRAF-V600E |
Notas
~15-20% of cutaneous melanoma; mutually exclusive with BRAF V600. Worse prognosis than BRAF-mutant disease in metastatic setting. No FDA-approved selective NRAS inhibitor. Binimetinib (NEMO trial, Dummer 2017): modest PFS benefit vs dacarbazine; not OS positive. ICI (pembrolizumab, nivolumab, nivo+ipi) remains backbone of 1L metastatic regardless of NRAS status. Q61K and Q61L are alternative Q61 substitutions — also activating, similar therapeutic implications.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-NRAS-Q61R-AML- NRAS mutations in AML (~10-15%) — adverse prognostic in some contexts; not directly targe...BMA-NRAS-Q61R-MDS-HR- NRAS em SMD de risco mais elevado — marcador adverso; HMA + venetoclax considerado, preferido aloSCT.BMA-NRAS-Q61R-MDS-LR- NRAS in MDS — typically signals progression risk to AML. No targeted therapy in MDS-LR; H...BMA-NRAS-Q61R-MELANOMA- NRAS Q61R é o ponto mais comum do NRAS no melanoma (~20% dos melanomas cutâneos).
Capítulos do Manual
HB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Melanoma metastático: raciocínio de primeira linha BRAF / IO