Alterações FGFR1 (ampliação/ mutação/fusão)
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| ID | BIO-FGFR1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | 8p11.23 amplificaçãoAlterações FGFR1Amplificação FGFR1Альтерації FGFR1 (амплифікація / мутація / фузія) |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST DIS-NSCLC |
| Fontes | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Increased FGFR1 dosage and constitutive signaling", "gene": "FGFR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3688", "hotspots": ["8p11.23 amplification (squamous NSCLC, breast luminal, HNSCC subset)", "Fusion (rare; FGFR1-TACC1 in glioma)", "Activating missense (rare)"], "variant_type": "amplification / fusion / missense"} |
| Medição | MétodoPEIXE (FGFR1/CEN8) OU ADN-NGS para o número de cópia ou RNA-NGs para a fusão UnidadesRazão FGFR1/CEN8 (≥2,0 comumente utilizado); o corte da GCN varia Requisito de sensibilidadeLimites não padronizados — FGFR1/CEN8 ≥2,0 ou GCN ≥6 comumente utilizados em ensaios |
| Biomarcadores relacionados | BIO-FGFR2 BIO-FGFR3-MUTATION |
Notas
~15–20% of squamous NSCLC, ~10% of HR+ breast, subset of HNSCC and small-cell lung carcinoma. Predictive value of amplification alone is modest — earlier trials of multikinase FGFR inhibitors had limited responses; selective inhibitors (erdafitinib, pemigatinib, futibatinib) are primarily indicated for FGFR2/3 alterations. FGFR1 remains a prognostic / investigational target. Hyperphosphatemia is the on-target adverse effect of FGFR inhibition class-wide.
Usado por
Relevância terapêutica
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