Mutação/fusão FGFR3
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-FGFR3-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Мутація/фузія FGFR3 |
| Estado | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-MM DIS-UROTHELIAL |
| Fontes | Nenhuma declaração |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive FGFR3 signaling", "gene":"FGFR3, "hotspots": ["S249C", "Y373C","G370C", «R248C"], "tipo": «activação»} |
| Medição | MétodoTecido tumoral NGS OU ctDNA OU PCR alelar específico Requisito de sensibilidadeO valor normalizado do NGS |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Teste pré-erdafitinib necessário.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-FGFR3-MUTATION-MM- Em mieloma múltiplo, t(4;14) translocação coloca MMSET/FGFR3 sob controle IgH; ~30% de...BMA-FGFR3-R248C-UROTHELIAL- FGFR3 R248C is an extracellular-domain activating mutation included in the erdafitinib co...BMA-FGFR3-S249C-UROTHELIAL- FGFR3 S249C é a mutação FGFR3 mais comum ativada no carcinoma urotelial. Erdafit...BMA-FGFR3-TACC3-UROTHELIAL- A fusão FGFR3-TACC3 é um rearranjo ativado no carcinoma urotelial (~2-3%).BMA-FGFR3-Y373C-UROTHELIAL- FGFR3 Y373C é uma mutação transmembrana-domínio que ativa o carcinoma urotelial; inclui...
Biomarcador
BIO-FGFR1- Alterações FGFR1 (ampliação / mutação / fusão)BIO-FGFR2- Alterações do FGFR2 (fusione/ amplificação/ mutação)
Indicação
IND-UROTHELIAL-2L-ERDAFITINIB- IND-UROTHELIAL-2L-ERDAFITINIB
Sinal de alerta
RF-UROTHELIAL-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutação/fusão FGFR3 — abre a via de erdafitinib (THOR).