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Alterações FGFR2 (fusão/amplificação/ mutação)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-FGFR2
TipoBiomarcador
Alegais
BICC1-FGFR2Alterações FGFR2Fusão FGFR2FGFR2-AHCYL1Альтерації FGFR2 (фузія / амплифікація / мутація)
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-ENDOMETRIAL DIS-GASTRIC DIS-UROTHELIAL
FontesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-HCC-2025

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"functional_impact": "Constitutive FGFR2 kinase activity (fusion); receptor stabilization (mutations)", "gene": "FGFR2", "gene_hugo_id": "HGNC:3689", "hotspots": ["BICC1-FGFR2 fusion (intrahepatic cholangiocarcinoma — most common partner)", "FGFR2-AHCYL1 fusion", "FGFR2-CCDC6 fusion", "Amplification (gastric, breast)", "Activating mutations in extracellular Ig-domains (S252W, Y375C)"], "variant_type": "fusion / amplification / missense"}
Medição
MétodoRNA-NGS (preferido, captura parceiros de fusão) OU DNA-NGs (CN + mutações + fusão-consciente) OU FISH quebra-parte
Unidadescategórico (fusão: positivo/negativo); relação número de cópia
Requisito de sensibilidadeRNA-NGS preferido para fusão; ctDNA aceitável quando o tecido é limitado
Biomarcadores relacionadosBIO-FGFR1 BIO-FGFR3-MUTATION

Notas

FGFR2 fusion present in ~10–20% of intrahepatic cholangiocarcinoma — the canonical actionable alteration in this disease. Pemigatinib (FIGHT-202) and futibatinib (FOENIX-CCA2) FDA-approved for advanced cholangiocarcinoma harboring FGFR2 fusion or rearrangement after ≥1 prior systemic therapy. Resistance: gatekeeper (V564F) and molecular-brake mutations — futibatinib (covalent) retains activity against some pemigatinib-resistance variants. FGFR2 amplification also a niche signal in gastric and breast.

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