Onco Wiki / Biomarqueur

Altérations du RET (transformation de la perfusion ou de l'activation du point)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-RET
TypeBiomarqueur
Alias
RET C634RRET M918TAltérations de la RETFusion RETRET-rearrangedАльтерації RET (фузія або активуюча точкова мутація)
Étatreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-IMT DIS-MTC DIS-NSCLC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
SourcesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"functional_impact": "Constitutive RET tyrosine kinase activation", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "hotspots": ["KIF5B-RET fusion (most common in NSCLC)", "CCDC6-RET fusion (PTC)", "NCOA4-RET fusion (PTC)", "M918T (germline MEN2B; somatic in sporadic MTC)", "C634R / C634F / C634Y (germline MEN2A — codon 634 cysteine)", "C611 / C618 / C620 / C630 cysteine substitutions (MEN2A spectrum)"], "variant_type": "fusion / missense"}
Mesure
MéthodeARN-NGS (préféré pour la sensibilité à la fusion) + ADN-NGs ( mutations ponctuelles) OU FISH-separ (écran de fusion) OU PCR allélé spécifique (codon 634 / M918T)
Unitéscatégorique (positif/négatif); partenaire de fusion signalé
Exigence de sensibilitéL'ARN-NGS capte les partenaires de fusion; les tests germinaux requis pour tout patient MTC lors de la présentation
Biomarqueurs connexesAucune déclaration

Notes

Fusions: ~1–2% of NSCLC adenocarcinoma; ~10–20% of papillary thyroid carcinoma. Selpercatinib (LIBRETTO-001 / -431) and pralsetinib (ARROW) are approved for RET-fusion+ NSCLC and PTC. Point mutations (M918T, codon 634): hereditary medullary thyroid carcinoma in MEN2A (C634) / MEN2B (M918T) and ~50% of sporadic MTC. Selpercatinib and pralsetinib are 1L for advanced RET-mutant MTC (LIBRETTO-001, ARROW); multikinase TKIs (vandetanib, cabozantinib) are alternatives. Germline testing is mandatory for any MTC patient.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

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