mutation RET M918T (MEN2B / MTC sporadique)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-RET-M918T |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | RET M918TМутація RET M918T (MEN2B / спорадичний МРЩЗ) |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-MTC |
| Sources | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "16", "functional_impact": "activating; intracellular kinase domain — constitutive RET dimerization-independent activation", "gene": "RET", "hgvs_protein": "p.M918T", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodeGermline NGS (MEN2 panel) pour le dépistage héréditaire; tumor NGG pour le MTC sporadique Unitéscategorical (positive | negative) |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "RET", "variante":"M918T"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-RET |
Notes
Most aggressive RET mutation. Germline → MEN2B (multiple endocrine neoplasia type 2B) — defines need for prophylactic thyroidectomy before age 1. Sporadic in ~25% of MTC, associated with poorer prognosis. Selpercatinib (Retsevmo) and pralsetinib (Gavreto) — selective RET inhibitors; LIBRETTO-001 ORR ~60-70% in advanced MTC. Replaced multikinase inhibitors (vandetanib, cabozantinib) as 1L systemic therapy in actionable RET-altered advanced MTC.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- Classement RET MEN2 à base de codon (MEN2A / MEN2B / FMTC)
Maladie
DIS-PHEOCHROMOCYTOMA- Phéochromocytome et paragangliome (PPGL)
Signal d’alerte
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinome thyroïdien médullaire avec mutation RET actionnable: germline RET M918T (MEN2B — m...