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NOTCH1-Mutation (Bereich PEST)

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-NOTCH1-MUTATION
ArtBiomarker
Aliase
NOTCH1 mutationМутація NOTCH1 (PEST domain)
Statusreviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CLL DIS-DLBCL-NOS DIS-MCL DIS-SALIVARY DIS-T-ALL
QuellenSRC-NCCN-BCELL-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "stabilization of activated NOTCH1 → constitutive NF-κB + MYC signaling", "gene": "NOTCH1", "variant_type": "frameshift / nonsense in PEST domain (most commonly p.P2514Rfs*4)"}
Messung
VerfahrenNGS-Panel für PEST-Domänen Hot-Spots
Einheitencategorical (positive | negative)
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

Die Bedeutung der Cross-Disease: - **CLL/SLL** (~10-15%): unerwünschter prognostischer Marker — kürzeres OS, höhere Transformationsrate zu Richter (DLBCL). Oft co-occurs mit Trisomie 12 + IGHV-unmutiert. Modester Einfluss auf 1L Wahl in BTKi Ära, aber Flagge für frühe Richter beobachten. - **MCL**(~5-10%): nachteilige Teilmenge; kann BTKi gegenüber Chemoimmuno bevorzugen. -**T-ALL** ( ~50%): definiert, treibt γ-Sekretase-Inhibitorforschung. Derzeit in CLL/MCL informiert; nicht direkt Algorithmustreiber. Zukunft: 2L+ Schichtung + frühere Richter-Überwachung.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz

Biomarker

Erkrankung

Anwendungsgebiet

Warnhinweis