NOTCH1 aktivierende Mutationen treten in > 50 % der T-ALL-Domäne (HD und PEST) auf. Gamma-Sekretase...
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BMA-NOTCH1-ACTIVATING-T-ALL |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-T-ALL |
| Quellen | SRC-BLAST-GOKBUGET-2018 SRC-CALGB-10403-STOCK-2019 SRC-CIVIC |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-NOTCH1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | Aktivierung (HD- oder PEST-Domäne) |
| Erkrankung | DIS-T-ALL |
| ESCAT-Stufe | IIIA |
| Empfohlene Kombinationen | per CALGB-10403 / GMALL / BFM-inspired regimen (1L), nelarabine (R/R T-ALL), venetoclax + navitoclax (early-phase trials) |
| Zusammenfassung der Beweise | NOTCH1 activating mutations occur in >50% of T-ALL (HD and PEST domains). Gamma-secretase inhibitors (GSI) showed activity but were limited by GI toxicity. No GSI is FDA-approved in T-ALL. Standard 1L remains pediatric-inspired regimens (BFM, CALGB-10403). MRD-directed nelarabine/PEG-asparaginase per protocol. |
Anmerkungen
ESCAT IIIA. OncoKB Level 4. Günstige prognostische in einigen Kinder-T-ALL-Serien, wenn isoliert; widrig mit PTEN-Koloss.
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