KIT-Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-KIT |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | CD117 GenmutationKIT-Mutation (c-KIT / CD117-Gen)c-KIT-MutationМутація KIT |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-AML DIS-GIST DIS-MASTOCYTOSIS DIS-MELANOMA |
| Quellen | SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Constitutive KIT tyrosine kinase activation", "gene": "KIT", "gene_hugo_id": "HGNC:6342", "hotspots": ["exon 11 deletions / insertions / point mutations (juxtamembrane — ~70% of GIST; imatinib-sensitive, best prognosis)", "exon 9 insertion (extracellular — ~10% of GIST; small-bowel; higher-dose imatinib 800 mg/day)", "D816V (exon 17, activation loop — ~95% of advanced systemic mastocytosis; imatinib-RESISTANT)", "exon 13 (V654A — secondary resistance to imatinib in GIST)"... |
| Messung | VerfahrenDNA-NGS (bevorzugt — umfasst alle relevanten Exons) ODER Sanger (exon 11 + 9 + 13 + 17 gerichtet) ODER allelspezifische PCR (D816V) Einheitenkategorisch; Variante + exon + VAF gemeldet SensitivitätsanforderungD816V VAF kann sehr niedrig im ASM peripheren Blut sein — hohe Empfindlichkeit ddPCR (LoD ~0,05%) bevorzugt gegenüber Sanger |
| Verwandte Biomarker | BIO-PDGFRA |
Anmerkungen
GIST: KIT mutation ~75–80%; PDGFRA ~10%; wild-type / SDH-deficient ~10–15%. Exon-genotype guides therapy (exon 11 → imatinib 400; exon 9 → imatinib 800 or sunitinib; D842V → avapritinib only). Advanced systemic mastocytosis: D816V drives the disease; imatinib is contraindicated in D816V (kinase-domain steric clash); midostaurin (D-RIVE), avapritinib (PATHFINDER / EXPLORER), and ripretinib (selected) are active. Mucosal / acral melanoma: ~15–20% KIT mutation — imatinib responses in exon 11 / 13 mutants.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-KIT-D816V-GIST- KIT D816V in GIST ist selten als primäre Mutation (typischer für systemische Mastozytose) aber...BMA-KIT-D816V-MASTOCYTOSIS- KIT D816V bei fortgeschrittener systemischer Mastozytose (AdvSM — aggressives SM, SM-AHN, Mastzellleu...BMA-KIT-EXON11-GIST- KIT exon 11 mutation in GIST: imatinib 400 mg/day is standard 1L (B2222, Demetri NEJM 200...BMA-KIT-EXON13-17-GIST- Sekundäre KIT-Mutationen nach Imatinib-Ausfall-Cluster in exon 13/14 (ATP-bindende Tasche...BMA-KIT-EXON9-GIST- KIT exon 9 GIST has shorter PFS on imatinib 400 mg vs exon 11. Imatinib 800 mg/day (split...BMA-KIT-MUTATION-AML- Die KIT-Mutation im Core-Bindungsfaktor (CBF) AML (t(8;21) / inv(16) ist angereichert (~25-30%) a...BMA-KIT-MUTATION-MELANOMA- KIT-Mukosal- / Akral- / chronisch-sun-beschädigtes Melanom (~15-20% dieser Subtypen...
Algorithmen
ALGO-ADVSM-1L- ALGO-ADVSM-1LALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1L
Biomarker
BIO-KIT-D816V- KIT-D816V-MutationBIO-PDGFRA- PDGFRA-Mutation
Erkrankung
DIS-GIST- Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)DIS-MASTOCYTOSIS- Fortgeschrittene systemische Mastozytose (AdvSM)
Kapitel des Handbuchs
HB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Metastatisches Melanom: BRAF / IO first-line Argumentation
Anwendungsgebiet
IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIB- IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIBIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIBIND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB- IND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB
Fragebogen
QUEST-GIST-1L-STUB- Gastrointestinalstromatumor — erste ZeileQUEST-MASTOCYTOSIS-1L-STUB- Fortgeschrittene systemische Mastozytose — erste ZeileQUEST-MELANOMA-1L-STUB- Kutanes Melanom — erste Zeile
Warnhinweis
RF-ADVSM-KIT-D816V- KIT D816V Aktivierungspunktmutation (Exon 17, Aktivierungsschleife) im fortgeschrittenen systemischen Masto...RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Unerwünschtes Genotyp- oder anatomisches Risiko bei GIST: PDGFRA D842V (imatinib-resistent — Avapritinib...