KIT D816V in GIST ist selten als primäre Mutation (typischer für systemische Mastozytose) aber...
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| ID | BMA-KIT-D816V-GIST |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-GIST |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-KIT |
|---|---|
| Variante | D816V (Aktivierungsschleife, Exon 17 — selten in GIST-Primär; sekundärer Widerstand) |
| Erkrankung | DIS-GIST |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | ripretinib (post-imatinib/sunitinib/regorafenib failure with D816V or other activation-loop secondary resistance), avapritinib (off-label / trial for KIT D816V GIST) |
| Kontraindizierte Monotherapie | Imatinib (D816V-resistent), Sunitinib (T816 V-resistent — SunitiNib am besten für ATP-bindende-Pocket-Sekundärmutationen) |
| Zusammenfassung der Beweise | KIT D816V in GIST is rare as primary mutation (more typical of systemic mastocytosis) but emerges as a secondary resistance mutation under imatinib pressure. Confers imatinib + sunitinib resistance. Ripretinib (INVICTUS, Blay Lancet Oncol 2020 — switch- control inhibitor with broad activation-loop coverage) and avapritinib (NAVIGATOR; FDA-approved in PDGFRA D842V and ASM) retain activity vs D816V. |
Anmerkungen
ESCAT IIA. OncoKB Level R1 (resistance to imatinib/sunitinib). Source- gap as DIS-GIST plus SRC-INVICTUS / SRC-NAVIGATOR not yet ingested. ctDNA monitoring useful to detect emerging D816V before radiographic progression.
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