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Die KIT-Mutation im Kern-Bindungsfaktor (CBF) AML (t(8;21) / inv(16) ist angereichert (~25-30%)...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBMA-KIT-MUTATION-AML
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-AML
QuellenSRC-CIVIC SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-KIT
VarianteAktivierungsmutation (Exon 17 D816V / N822K am häufigsten; ~25-30% des Kern-bindenden Faktors AML)
ErkrankungDIS-AML
ESCAT-StufeIIA
Empfohlene KombinationenStandard 7+3 + HiDAC-Konsolidierung (CBF-AML-Backbone), Dasatinib + 7+3- + HiDC (CALGB-10801 Test-/Off-Label-Intensivierung für CBF- AML KIT-mut), Avapritinib (D816V-Aml, Korbversuch)
Kontraindizierte MonotherapieImatinib (D816V-resistent; in klinischen Studien nicht in CBF-AML aktiv)
Zusammenfassung der BeweiseDie KIT-Mutation im Kern-Bindungsfaktor (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) ist angereichert (~25-30%) und verleiht schlechterem OS vs CBF-AML-Wildtyp. Dasatinib + 7+3 + HiDAC-Konsolidierung (CALGB-10801, Marcucci Blood 2020 — CBF/AML Setting) wird untersucht; nicht Standard. Avapritinib hat Aktivität in den D816V-mutanten AML-Korbkohorten, aber keine AML Zulassung. ELN 2022 betrachtet KIT- Mutation in CBF-/AML als Zwischen-/Advers-Risikomodifikator innerhalb des günstigen CBF Subsets.

Anmerkungen

ESCAT IIA. OncoKB Level 3A. KIT-Tests sollten an jedem CBF-AML bei der Diagnose durchgeführt werden; Ergebnis ändert Prognose und Testfähigkeit, ändert aber noch nicht die Standard-of-Care-Chemo-Backbone-Externalversuche. Testquellenlücke: SRC-CALGB-10801 noch nicht aufgenommen.

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