KIT D816V-Mutation
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| ID | BIO-KIT-D816V |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | KIT D816VМутація KIT D816V |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-SM-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "17", "functional_impact": "constitutive KIT activation (resistant to imatinib; sensitive to avapritinib, midostaurin)", "gene": "KIT", "hgvs_protein": "p.D816V", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenAllele-spezifische PCR (sensibel; bevorzugt bei lastarmer Mastozytose); NGS-Panel Einheitencategorical (positive | negative); VAF % when relevant |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | {"gene": "KIT", "variant":"D816V"} |
| Verwandte Biomarker | BIO-KIT |
Anmerkungen
Gefunden in ~95% der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (ASM, SM-AHN, MCL). Konfidenz gegen Typ-II-KIT-Inhibitoren (Imatinib, Sunitinib). Avapritinib (Ayvakit) — erster KIT D816V-selektiver TKI; FDA-zugelassen 2021 für fortgeschrittene SM und 2023 für indolentes SM. Midostaurin (Stoffregen 2016): historischer Standard Pre-avapritininib. Knochenmarkmast-Zellquantifizierung + Tryptase + KIT D 816V VAF definieren gemeinsam Krankheitslast. Allele-spezifische PCR ist der Goldstandard für SM-Diagnostik (Sensitivität auf ~0,01% VAF).
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