PDGFRA-Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-PDGFRA |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | PDGFR-α MutationPDGFRA D842VМутація PDGFRA |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-GIST |
| Quellen | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Constitutive PDGFRA tyrosine kinase activation", "gene": "PDGFRA", "gene_hugo_id": "HGNC:8803", "hotspots": ["D842V (exon 18 — activation loop; ~70% of PDGFRA-mutant GIST; imatinib-RESISTANT, avapritinib-sensitive)", "exon 18 non-D842V (deletions — imatinib-sensitive)", "exon 12 (juxtamembrane — imatinib-sensitive; rare)", "exon 14 (kinase domain — rare)"], "variant_type": "missense / deletion"} |
| Messung | VerfahrenDNA-NGS (vorzugsweise — deckt exons 12 / 14 / 18) ODER Sanger auf exons gerichtet 12 + 18 Einheitenkategorisch; Variante + exon gemeldet SensitivitätsanforderungStandard-NGS |
| Verwandte Biomarker | BIO-KIT |
Anmerkungen
~10% der GIST insgesamt; ~80% des Magens (vs klein-Böbel) GIST. D842V (die dominante Variante) ist imatinib-RESISTANT und historisch der schlechteste Prognose-GIST-Subtyp. Avapritinib (NAVIGATOR / VOYAGER) veränderte das Paradigma — FDA-genehmigt für unresequente / metastasierende PDGFRA-D842 V-mutante GIST 1L; ORR ~88% historische Kontrolle vs ~0% auf Imatinibi. Non-D842V exon-18 Mutationen und Exon 12 Mutationen bleiben imatiniib-sensitiv. Eosinophile Störungen (myeloische Neoplasmen mit PDGFRA Fusion zu FIP1L1 etc.) sind eine separate Einheit und verwenden Imatinib 100 mg / Tag.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-PDGFRA-D842V-GIST- PDGFRA D842V in GIST is imatinib-RESISTANT (distinct from imatinib-sensitive PDGFRA non-D...BMA-PDGFRA-EXON12-GIST- PDGFRA exon 12 mutations in GIST are imatinib-sensitive. Imatinib 400 mg/day is standard...BMA-PDGFRA-EXON14-GIST- PDGFRA exon 14 Mutationen in GIST sind sehr selten und sind Imatinib-sensibel. Behandlung ist...BMA-PDGFRA-EXON18-NON-D842-GIST- PDGFRA non-D842V exon 18 mutations in GIST are imatinib-SENSITIVE (distinct from D842V)....
Algorithmen
ALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1L
Biomarker
BIO-KDR- KDR (VEGFR2) Mutation / Verstärkung — vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor Rezeptor 2BIO-KIT- KIT-Mutation
Erkrankung
DIS-GIST- Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
Anwendungsgebiet
IND-GIST-1L-AVAPRITINIB-PDGFRA-D842V- IND-GIST-1L-AVAPRITINIB-PDGFRA-D842VIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-2L-SUNITINIB- IND-GIST-2L-SUNITINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIB
Fragebogen
QUEST-GIST-1L-STUB- Gastrointestinalstromatumor — erste Zeile
Warnhinweis
RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Unerwünschtes Genotyp- oder anatomisches Risiko bei GIST: PDGFRA D842V (imatinib-resistent — Avapritinib...RF-GIST-PDGFRA-D842V- PDGFRA D842V Substitutionsmutation in fortgeschrittenem oder metastasiertem GIST. Die PDGFRA D842V Varia...