BRCA1/BRCA2 keimlinienpathogene Variante

Name: BRCA1/BRCA2 keimlinienpathogene Variante - OpenOnco
License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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ID	`BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE`
Art	Biomarker
Aliase	Keimbahn BRCA1/BRCA2-MutationgBRCA1gBRCA2Зародкова патогенна варіація BRCA1/BRCA2
Status	überprüft 2026-04-26
Erkrankungen	`DIS-BREAST` `DIS-MELANOMA` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Quellen	`SRC-NCCN-PANCREATIC-2025`

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typ	gene_mutation
Angaben zur Mutation	{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Messung	VerfahrenGermline NGS Panel (mehrere HRD Panel bevorzugt nur BRCA1/2) auf Blut oder Speichel Einheitencategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
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