BRCA2 keimlinienpathogen verleiht ~2-3× erhöhtes kutanes Melanom-Risiko und Uveal-Melan...
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| ID | BMA-BRCA2-GERMLINE-MELANOMA |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-MELANOMA |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | BRCA2 Keimlinie pathogen |
| Erkrankung | DIS-MELANOMA |
| ESCAT-Stufe | IIIA |
| Empfohlene Kombinationen | Standard-Melanomtherapie durch Stadium/Biomarker (ICI, BRAFi+MEKi, wenn BRAF V600), nur in klinischen Studien PARPi berücksichtigen |
| Zusammenfassung der Beweise | BRCA2 keimlinienpathogen verleiht ~2-3× erhöhtes kutanes Melanom-Risiko und Uveal-Melanom-Assoziation; es gibt keine Melanom-spezifische PARPi-Indikation. Standard-Melanom-Therapie (BRAF/MEKi oder ICI) pro üblichen Algorithmus. PARPi nur im klinisch-trialen Kontext. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Anmerkungen
Germline-Finding löst Kaskadentests aus — Verwandte Gesicht Brust, Ovarial, Prostata, Pankreasrisiko unabhängig von Melanom. Verbesserte dermatologische Überwachung empfohlen.
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