Germlin CDH1-pathogene Variante
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-CDH1-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | E-Kadherin-KeimlinienmutationGermline-CDH1-Mutation (HDGC-Syndrom)HDGCgCDH1Зародкова патогенна варіація CDH1 |
| Status | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-BREAST DIS-GASTRIC |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss of E-cadherin — cell-adhesion failure → diffuse-pattern epithelial cancers", "gene": "CDH1", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"} |
| Messung | VerfahrenGermline-Multigene-Erblicher-Krebs-NGS-Panel auf Vollblut oder Speichel. Groß-Deletion / MLPA-Test erforderlich (Ein-Exon und Ganz-Gen-Löschen sind wiederkehrende und verpasst durch kurz gelesene NGS allein). Einheitencategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Verwandte Biomarker | BIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Anmerkungen
Überwachung / Prophylaxe Biomarker — kein Therapie-Auswahl Biomarkierer in v0.1. Motor sollte CDH1+-Status unter "Erblichkeitssyndrom — Überweisung an Genetik" anstatt Behandlungszweige andecken. Lobuläre Brust Subtyp + Familie Geschichte diffuse Magenkrebs ist ein starker Test Auslöser auch ohne andere rote Fahnen.
Verwendet von
Warnhinweis
RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE- Germline CDH1 (E-Cadherin) pathogene Variante im invasiven lobulären Brustkarzinom — INFO...