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Keimbahn-ATM/CHEK2 / CDK12-pathogene Variante (HRR/DDR-Verbundwerkstoff)

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
Keimlinien-ATM, CHEK2, oder CDK12-MutationgATMgCDK12gCHEK2non-BRCA HRR germlineЗародкові патогенні варіанти ATM / CHEK2 / CDK12 (DDR-композит)
Statusreviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE
QuellenSRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "DNA damage response / HRR pathway compromise", "gene": "ATM, CHEK2, CDK12", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, deletions); CHEK2 c.1100delC most common founder allele"}
Messung
VerfahrenGermline-Multi-Gene-Erb-Krebs NGS-Panel auf Vollblut oder Speichel. CHEK2 c.1100delC erfordert explizite Panel Abdeckung (einige Panels vermissen es).
Einheitencategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent
Verwandte BiomarkerBIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE BIO-BRCA-SOMATIC BIO-PALB2-GERMLINE

Anmerkungen

Als Komposit (vs drei separate Biomarker) pro Stück Schema-Leseprogramm erstellt: NCCN bestellt diese auf dem gleichen erblichen Panel und berichtet sie zusammen; 1:1:1 Split würde drei Nah-Identische Dateien erstellen. Wenn nachgelagerte Regeln genspezifisches Verhalten (wahrscheinlich für CDK12, deren Biologie divergiert) benötigen, teilen Sie diesen Eintrag dann – das Komposit ist eine v0.1 Gruppierung, keine dauerhafte Entscheidung. Verfolgen Sie die Split in Roadmap, wenn/wenn MDT es verlangt.

Verwendet von

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