IDH1 R132H mutation (glioma / AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH1-R132H |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH1 R132HМутація IDH1 R132H (гліома / ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-AML |
| Джерела | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH1", "hgvs_protein": "p.R132H", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodIHC (R132H-specific antibody) for glioma initial screen; NGS panel for AML and non-R132H IDH1/2 variants Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH1", "variant": "R132H"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Нотатки
IDH1 R132H є визначальною ознакою IDH-мутантної гліоми (класифікація ВООЗ CNS5 2021 — окрема діагностична категорія) та виявляється у ~6–10% ГМЛ. ІГХ (антитіло mIDH1-R132H) є високочутливим для цього конкретного варіанта і використовується як скринінг першої черги при гліомі. Інші варіанти IDH1 (R132C, R132G, R132S, R132L) є рідшими та ІГХ-негативними — для їх виявлення потрібен NGS. Івосиденіб (ivosidenib; AGILE — комбінація з азацитидином у першій лінії IDH1-мут ГМЛ), енасиденіб (enasidenib; IDH2 R140/R172), ворасиденіб (vorasidenib; INDIGO 2024 — перший у класі для гліоми 2-го ступеня IDH-мут після резекції — змінює практику). Візуалізація 2-HG методом МРС формується як неінвазивний контроль активності.
Де використовується
Indications
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB
Біомаркер
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codeletionBIO-ATRX-MUTATION- ATRX mutation / ATRX loss (IHC)BIO-IDH1-R132C- IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)BIO-IDH1-R132G- IDH1 R132G mutation (glioma / AML)BIO-IDH2-R140Q- IDH2 R140Q mutation (AML)BIO-IDH2-R172K- IDH2 R172K mutation (AML)BIO-MGMT-METHYLATION-GLIOMA-SECONDARY- MGMT methylation — secondary-GBM / IDH-mutant glioma progression contextBIO-WT1-MUTATION- WT1 mutation (Wilms tumor 1 gene)