IDH1 R132H mutation (glioma / AML)

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-IDH1-R132H`
Тип	Біомаркер
Синоніми	IDH1 R132HМутація IDH1 R132H (гліома / ГМЛ)
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	Не вказано
Джерела	`SRC-EANO-GBM-2024` `SRC-ESMO-AML-2020` `SRC-NCCN-CNS-2025`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH1", "hgvs_protein": "p.R132H", "variant_type": "missense"}
Вимірювання	MethodIHC (R132H-specific antibody) for glioma initial screen; NGS panel for AML and non-R132H IDH1/2 variants Unitscategorical (positive \| negative)
Пошук клінічної застосовності	{"gene": "IDH1", "variant": "R132H"}
Пов’язані біомаркери	`BIO-IDH-MUTATION` `BIO-MGMT-METHYLATION`

Нотатки

Defining feature of IDH-mutant glioma (per WHO 2021 CNS5 — distinct diagnostic class) and ~6-10% of AML. IHC (mIDH1-R132H antibody) is highly sensitive for this specific variant — used as first-pass glioma screen. Other IDH1 variants (R132C, R132G, R132S, R132L) are rarer and IHC-negative — require NGS. Ivosidenib (AGILE, AML 1L combo with azacitidine in IDH1-mut AML), enasidenib (IDH2 R140/R172), vorasidenib (INDIGO 2024 — first-in-class for grade 2 IDH-mut glioma post-resection — practice-changing). 2-HG MRS imaging emerging as noninvasive activity readout.

Де використовується

Indications

IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB - IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB

Біомаркер

BIO-1P19Q-CODELETION - 1p/19q codeletion
BIO-ATRX-MUTATION - ATRX mutation / ATRX loss (IHC)
BIO-IDH1-R132C - IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)
BIO-IDH1-R132G - IDH1 R132G mutation (glioma / AML)
BIO-IDH2-R140Q - IDH2 R140Q mutation (AML)
BIO-IDH2-R172K - IDH2 R172K mutation (AML)
BIO-WT1-MUTATION - WT1 mutation (Wilms tumor 1 gene)