IDH1 R132G mutation (glioma / AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH1-R132G |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH1 R132GМутація IDH1 R132G (гліома / ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-AML |
| Джерела | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH1", "hgvs_protein": "p.R132G", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (R132G is IHC-negative with the R132H-specific antibody — requires sequencing). Co-call with TMB / methylation profiling where available. Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH1", "variant": "R132G"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Нотатки
Менш поширений варіант IDH1 (~3-5% IDH1-мутантних гліом; рідший у ГМЛ та холангіокарциномі). IHC-негативний з R132H-специфічним антитілом (клон H09) — потрібна NGS. У hotspot-списку івосиденібу поряд з R132H/R132C/R132L/R132S; повторно використовує наявний REG-IVOSIDENIB та IDH1-keyed показання. Vorasidenib (INDIGO 2024 — grade 2 IDH-mut гліома після резекції) охоплює варіанти IDH1/IDH2 широко. Engine повинен розглядати функціонально еквівалентно R132H для логіки відбору ICI / IDH-i терапії.
Де використовується
Indications
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB