IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH1-R132C |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH1 R132CМутація IDH1 R132C (гліома / холангіокарцинома / ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-AML |
| Джерела | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH1", "hgvs_protein": "p.R132C", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (R132C is IHC-negative with the R132H-specific antibody — requires sequencing). Liquid-biopsy ctDNA assays also detect R132C. Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH1", "variant": "R132C"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Нотатки
Другий за поширеністю варіант IDH1. Розподіл відрізняється за захворюванням: R132C є домінантним варіантом IDH1 у холангіокарциномі (~25-30% IDH1-мутантних CCA за ClarIDHy) та хондросаркомі; у гліомі рідший за R132H (<5%); у ГМЛ R132C становить ~30% мутацій IDH1. Критично: R132C IHC-НЕГАТИВНИЙ з R132H-специфічним антитілом (клон H09) — покладання лише на IHC пропускає цих пацієнтів. Івосиденіб (Tibsovo) схвалений для IDH1-мутантної холангіокарциноми (ClarIDHy 2L+) та IDH1-мутантного ГМЛ (AGILE у комбінації з азацитидином 1L unfit; монотерапія R/R) — мітки охоплюють усі варіанти IDH1 з підтвердженого hotspot-списку (R132C/R132G/R132H/R132L/R132S), не лише R132H. Повторно використовує наявний REG-IVOSIDENIB та показання за ключем IDH1 через цю сутність.
Де використовується
Indications
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB