IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH1-R132C |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH1 R132CМутація IDH1 R132C (гліома / холангіокарцинома / ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH1", "hgvs_protein": "p.R132C", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (R132C is IHC-negative with the R132H-specific antibody — requires sequencing). Liquid-biopsy ctDNA assays also detect R132C. Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH1", "variant": "R132C"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Нотатки
Second most common IDH1 variant. Distribution differs by disease: R132C is the dominant IDH1 variant in cholangiocarcinoma (~25-30% of IDH1-mutant CCA per ClarIDHy) and chondrosarcoma; in glioma it is rarer than R132H (<5%); in AML R132C accounts for ~30% of IDH1 mutations. Critically, R132C is IHC-NEGATIVE with the R132H-specific antibody (clone H09) — relying on IHC alone misses these patients. Ivosidenib (Tibsovo) is approved for IDH1-mutant cholangiocarcinoma (ClarIDHy 2L+) and IDH1-mutant AML (AGILE in combination with azacitidine 1L unfit; monotherapy R/R) — labels cover all IDH1 variants on the proven hotspot list (R132C/R132G/R132H/R132L/R132S), not just R132H. Reuses existing REG-IVOSIDENIB and IDH1-keyed indications via this biomarker entity.
Де використовується
Indications
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB