IDH2 R172K mutation (AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH2-R172K |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH2 R172KМутація IDH2 R172K (ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-30 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH2", "hgvs_protein": "p.R172K", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (no IDH2-specific IHC widely deployed); rapid PCR for hotspot screening Unitscategorical (positive | negative); VAF reported |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH2", "variant": "R172K"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH-MUTATION BIO-IDH1-R132H BIO-IDH2-R140Q |
Нотатки
R172K — друга гаряча точка IDH2 у ГМЛ (~20-30% IDH2-mut ГМЛ; ~2-3% всіх ГМЛ). Енасиденіб (IDHIFA, AG-221) FDA-схвалено для обох варіантів R140 і R172. Деякі серії (Stein et al., Blood 2017) припускають, що R172K має нижчу частоту ПР ніж R140Q на монотерапії енасиденібом, але все ще суттєва активність. Синдром диференціації (~14%) та гіпербілірубінемія такі ж, як для R140Q. Гліома IDH2 R172K — окрема клінічна сутність (vorasidenib INDIGO) — цей біомаркер — ГМЛ-обмежений; гліома IDH2 — у композитному BIO-IDH-MUTATION. Запускає RF-AML-IDH2-MUT-ACTIONABLE (існуючий) для маршрутизації алгоритмом.
Де використовується
Біомаркер
BIO-IDH2-R140Q- IDH2 R140Q mutation (AML)