IDH2 R172K mutation (AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH2-R172K |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH2 R172KМутація IDH2 R172K (ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-30 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH2", "hgvs_protein": "p.R172K", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (no IDH2-specific IHC widely deployed); rapid PCR for hotspot screening Unitscategorical (positive | negative); VAF reported |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH2", "variant": "R172K"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH-MUTATION BIO-IDH1-R132H BIO-IDH2-R140Q |
Нотатки
R172K is the second IDH2 hotspot in AML (~20-30% of IDH2-mut AML; ~2-3% of all AML). Enasidenib (IDHIFA, AG-221) FDA-approved across both R140 and R172 variants. Some series (Stein et al., Blood 2017) suggest R172K carries lower CR rate than R140Q on enasidenib mono, but still substantial activity. Differentiation syndrome (~14%) and hyperbilirubinemia same as R140Q. Glioma IDH2 R172K is a separate clinical entity (vorasidenib INDIGO trial) — this biomarker is AML-scoped; glioma IDH2 captured under BIO-IDH-MUTATION composite. Triggers RF-AML-IDH2-MUT-ACTIONABLE (existing) for algorithm routing.
Де використовується
Біомаркер
BIO-IDH2-R140Q- IDH2 R140Q mutation (AML)