IDH2 R140Q mutation (AML)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IDH2-R140Q |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IDH2 R140QМутація IDH2 R140Q (ГМЛ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-30 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "4", "functional_impact": "neomorphic — converts α-KG to 2-hydroxyglutarate (oncometabolite); DNA hypermethylation", "gene": "IDH2", "hgvs_protein": "p.R140Q", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (no IDH2-specific IHC widely deployed); rapid PCR for hotspot screening Unitscategorical (positive | negative); VAF reported |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "IDH2", "variant": "R140Q"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-IDH-MUTATION BIO-IDH1-R132H BIO-IDH2-R172K |
Нотатки
R140Q — домінантна гарячої точки IDH2 у ГМЛ (~70-80% IDH2-mut ГМЛ; ~6-8% всіх ГМЛ). Енасиденіб (IDHIFA, AG-221) FDA-схвалено серпень 2017 для р/р ГМЛ-IDH2 монотерапія (фаза 1/2: ORR 38%, ПР 19%). 1L комбінація з азацитидином у непридатних (AG221-AML-005: ORR 71%). Синдром диференціації (~14%) — той же моніторинг + дексаметазон- протокол як для івосиденібу. Гіпербілірубінемія (~80% будь-якого ступеня; UGT1A1-інгібування — зазвичай безсимптомна). IDHENTIFY р/р ГМЛ фаза-3 не показав виграшу за ЗВ vs стандарт у всіх пацієнтів, але enriched у IDH2-мут, які не отримували раніше HMA. Комбінація з венетоклаксом + азацитидин — у дослідженнях. Запускає RF-AML-IDH2-MUT-ACTIONABLE (існуючий) для маршрутизації алгоритмом.
Де використовується
Біомаркер
BIO-IDH2-R172K- IDH2 R172K mutation (AML)