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Alterações do RET (mutação de ponto de ativação ou de perfusão)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-RET
TipoBiomarcador
Alegais
RET C634RRET M918TAlterações do RETfusão RETRET-rearrangedАльтерації RET (фузія або активуюча точкова мутація)
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-IMT DIS-MTC DIS-NSCLC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
FontesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"functional_impact": "Constitutive RET tyrosine kinase activation", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "hotspots": ["KIF5B-RET fusion (most common in NSCLC)", "CCDC6-RET fusion (PTC)", "NCOA4-RET fusion (PTC)", "M918T (germline MEN2B; somatic in sporadic MTC)", "C634R / C634F / C634Y (germline MEN2A — codon 634 cysteine)", "C611 / C618 / C620 / C630 cysteine substitutions (MEN2A spectrum)"], "variant_type": "fusion / missense"}
Medição
MétodoRNA-NGS (preferido para sensibilidade à fusão) + DNA-NGs (mutações pontuais) OU FISH quebra-parte (ecrã de fusão), OU PCR alelar específico (codon 634 / M918T)
Unidadescategórico (positivo/negativo); parceiro de fusão notificado
Requisito de sensibilidadeO RNA-NGS capta parceiros de fusão; testes germinais necessários para qualquer paciente MTC na apresentação
Biomarcadores relacionadosNenhuma declaração

Notas

Fusões: ~1–2% de adenocarcinoma NSCLC; ~10–20% de carcinoma papilar da tireoide. Selpercatinib (LIBRETTO-001 / -431) e pralsetinib(ARROW) são aprovados para RET-fusion+ NSCCL e PTC. Mutações pontuais (M918T, codon 634): carcinome hereditário da tiretoide medular em MEN2A (C634) / MEN2/B (M918T) e ~50% de MTC esporádica. Selepercainib e praletinib são 1L para MTC mutante RET avançada (LIBRETTO-001, ARROW); multiquinase TKIs (vandetanib, cabozantinib) são alternativas. O teste de Germline é obrigatório para qualquer paciente MTC.

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