RET M918T mutação (MEN2B / MTC esporádico)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-RET-M918T |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | RET M918TМутація RET M918T (MEN2B / спорадичний МРЩЗ) |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-MTC |
| Fontes | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "16", "functional_impact":"ativação; domínio de quinase intracelular — ativação constitutiva de dimerização independente da RET", "gene":", "RET", "hgvs_protein": «p.M918T", «variant_type»: "missense"} |
| Medição | MétodoGermline NGS (MEN2 painel) para rastreamento hereditário; tumor NGs para MTC esporádica Unidadescategorical (positive | negative) |
| Procura de ação | {"gene": "RET", "variante":"M918T"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-RET |
Notas
Most aggressive RET mutation. Germline → MEN2B (multiple endocrine neoplasia type 2B) — defines need for prophylactic thyroidectomy before age 1. Sporadic in ~25% of MTC, associated with poorer prognosis. Selpercatinib (Retsevmo) and pralsetinib (Gavreto) — selective RET inhibitors; LIBRETTO-001 ORR ~60-70% in advanced MTC. Replaced multikinase inhibitors (vandetanib, cabozantinib) as 1L systemic therapy in actionable RET-altered advanced MTC.
Usado por
Biomarcador
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- Classificação RET MEN2 baseada em codon (MEN2A / MEN2B / FMTC)
Doença
DIS-PHEOCHROMOCYTOMA- Feocromocitoma e paraganglioma (PPGL)
Sinal de alerta
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma medular tireóideo com mutação RET acionável: germinal RET M918T (MEN2B — m...