fusão genética NTRK1/2/3
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-NTRK-FUSION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | ETV6-NTRK3LMNA-NTRK1Rearranjo do NTRKFusão TRKФузія генів NTRK1/2/3 |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CRC DIS-GIST DIS-IFS DIS-IMT DIS-NSCLC DIS-SALIVARY DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Fontes | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_fusion |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive TRK kinase activity through 5'-partner-driven dimerization", "gene": "NTRK1 / NTRK2 / NTRK3", "gene_hugo_id": "HGNC:8031 (NTRK1) / HGNC:8032 (NTRK2) / HGNC:8033 (NTRK3)", "hotspots": ["ETV6-NTRK3 (canonical secretory carcinoma fusion — salivary MASC, infantile fibrosarcoma, secretory breast)", "LMNA-NTRK1 (soft-tissue / GI tumors)", "TPM3-NTRK1", "QKI-NTRK2 (pediatric glioma)", "BCAN-NTRK1 (pediatric glioma)"], "variant_type": "chromosomal rearrangement / fus... |
| Medição | MétodoNGS (partes de preferência, capturas) ou IHC (detecção) de RN (desenhação) ou de NGV de ADN com chamada consciente da fusão Unidadescategórico (positivo/negativo); parceiro de fusão + pontos de interrupção relatados Requisito de sensibilidadeIHC Pan-TRK ≥1+ → confirmar por RNA-NGS ou FISH; IHC menos sensível para fusão NTRK3 |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Tumor-agnostic FDA approval for larotrectinib (NAVIGATE / SCOUT) and entrectinib (STARTRK-1/2 + ALKA) for NTRK-fusion-positive solid tumors after progression or where no satisfactory alternative exists. Fusion frequency: ~0.3% of common adult tumors but >90% in rare entities — secretory carcinoma of salivary gland (MASC), infantile fibrosarcoma, congenital mesoblastic nephroma, secretory breast carcinoma. Pan-TRK IHC is a reasonable inexpensive screen but RNA-NGS remains the gold standard. Resistance: solvent-front (G595R, G623R) and gatekeeper (F589L) mutations on progression — selitrectinib / repotrectinib in development.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-NTRK-ETV6-SALIVARY- ETV6-NTRK3 é a fusão definidora do carcinoma analógico de secret...BMA-NTRK-FUSION-CRC- A fusão NTRK no CRC é rara (~0,1-0,3%), mas enriquecida na síndrome MSI-H/ Lynch CRC (~5-10%...BMA-NTRK-FUSION-GIST- A fusão NTRK no GIST é rara e confinada ao GIST selvagem KIT/PDGFRA (que é em si mesmo ~1...BMA-NTRK-FUSION-IFS- Fibrossarcoma infantil (IFS) é definido por: ETV6-NTRK3 fusão (>90%). Larotrectinib Tem...BMA-NTRK-FUSION-NSCLC- NTRK fusão em NSCLC é raro (~0.1-0.5%). Larotrectinib e entrectinib são FDA tumor-agn...BMA-NTRK-FUSION-SALIVARY- fusão NTRK em tumores de glândulas salivares — praticamente 100% de secretariado analógico mamário...BMA-NTRK-FUSION-THYROID-PAPILLARY- fusão NTRK em carcinoma papilar da tireóide (~1-2% esporádico, maior em d...
Algoritmos
ALGO-IFS-1L- ALGO-IFS-1L
Doença
DIS-IFS- Fibrossarcoma infantil (IFS)DIS-IMT- Tumor miofibroblástico inflamatório (IMT)DIS-SALIVARY- Carcinoma da glândula salivarDIS-THYROID-ANAPLASTIC- Carcinoma da tireóide anaplásico (ATC)DIS-THYROID-PAPILLARY- Carcinoma da tireóide papilar (CPT)
Indicação
IND-IFS-NTRK-LAROTRECTINIB- IND-IFS-NTRK-LAROTRECTINIBIND-NSCLC-2L-NTRK-LAROTRECTINIB- IND-NSCLC-2L-NTRK-LAROTRECTINIBIND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXEL- IND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXELIND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO- IND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMOIND-NSCLC-NTRK-FUSION-1L-LAROTRECTINIB- IND-NSCLC-NTRK-FUSION-1L-LAROTRECTINIBIND-PAN-NTRK-2L-REPOTRECTINIB- IND-PAN-NTRK-2L-REPOTRECTINIB
Questionários
QUEST-NSCLC-1L-STUB- Non-small cell lung cancer — first line
Sinal de alerta
RF-CHOLANGIOCARCINOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Alteração molecular acionável no colangiocarcinoma — fusão/rearranjo FGFR2, IDH...RF-IFS-HIGH-RISK-BIOLOGY- Fibrossarcoma infantil com fusão NTRK identificado (ETV6-NTRK3 em >90%, LMNA-NTRK1 / TPM3...RF-IFS-TRANSFORMATION-PROGRESSION- Progressão do fibrossarcoma infantil em primeira linha larotrectinib / entrectinib (comprou...RF-IMT-HIGH-RISK-BIOLOGY- Tumor miofibroblástico inflamatório com motor de fusão acionável: fusão ALK (TPM3-ALK, T...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma da glândula salivar com condutor molecular acionável: fusão ETV6-NTRK3 (aná...RF-THYROID-ANAPLASTIC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma anaplásico da tireóide com mutação acionável do condutor: BRAF V600E (~25-40% ATC; da...RF-THYROID-PAPILLARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma papilar da tireóide com características adversas moleculares / clínicas: BRAF V600E (~60%...