fusion de gènes NTRK1/2/3
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-NTRK-FUSION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | ETV6-NTRK3LMNA-NTRK1Réaménagement du système NTRKFusion TRKФузія генів NTRK1/2/3 |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CRC DIS-GIST DIS-IFS DIS-IMT DIS-NSCLC DIS-SALIVARY DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Sources | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_fusion |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Constitutive TRK kinase activity through 5'-partner-driven dimerization", "gene": "NTRK1 / NTRK2 / NTRK3", "gene_hugo_id": "HGNC:8031 (NTRK1) / HGNC:8032 (NTRK2) / HGNC:8033 (NTRK3)", "hotspots": ["ETV6-NTRK3 (canonical secretory carcinoma fusion — salivary MASC, infantile fibrosarcoma, secretory breast)", "LMNA-NTRK1 (soft-tissue / GI tumors)", "TPM3-NTRK1", "QKI-NTRK2 (pediatric glioma)", "BCAN-NTRK1 (pediatric glioma)"], "variant_type": "chromosomal rearrangement / fus... |
| Mesure | MéthodeSGN à base d'ARN (partenaires préférés et de capture) OU IHC pan-TRK (screening) OU NGS ADN-PN avec appeleur averti de la fusion Unitéscatégorique (positif/négatif); partenaire de fusion + points d'arrêt déclarés Exigence de sensibilitéPan-TRK IHC ≥1+ → confirmer par ARN-NGS ou FISH; IHC moins sensible pour les fusions NTRK3 |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Tumor-agnostic FDA approval for larotrectinib (NAVIGATE / SCOUT) and entrectinib (STARTRK-1/2 + ALKA) for NTRK-fusion-positive solid tumors after progression or where no satisfactory alternative exists. Fusion frequency: ~0.3% of common adult tumors but >90% in rare entities — secretory carcinoma of salivary gland (MASC), infantile fibrosarcoma, congenital mesoblastic nephroma, secretory breast carcinoma. Pan-TRK IHC is a reasonable inexpensive screen but RNA-NGS remains the gold standard. Resistance: solvent-front (G595R, G623R) and gatekeeper (F589L) mutations on progression — selitrectinib / repotrectinib in development.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-NTRK-ETV6-SALIVARY- ETV6-NTRK3 is the defining fusion of mammary analogue secretory carcinoma (MASC) of saliv...BMA-NTRK-FUSION-CRC- La fusion NTRK dans le CCR est rare (0,1-0,3%) mais enrichie en MSI-H / syndrome de Lynch CCR (~5-10%...BMA-NTRK-FUSION-GIST- La fusion NTRK dans le GIST est rare et limitée au KIT/PDGFRA de type sauvage GIST (qui est lui-même ~1...BMA-NTRK-FUSION-IFS- Fibrosarcome infantile (IFS) est défini par : ETV6-NTRK3 fusion (>90%). Larotrectinib a tr...BMA-NTRK-FUSION-NSCLC- NTRK fusion in NSCLC is rare (~0.1-0.5%). Larotrectinib and entrectinib are FDA tumor-agn...BMA-NTRK-FUSION-SALIVARY- La fusion NTRK dans les tumeurs de glande salivaire — presque 100% des carci...BMA-NTRK-FUSION-THYROID-PAPILLARY- La fusion NTRK dans le carcinome papillaire de la thyroïde (~1-2 % sporadique, plus élevé dans le d...
Algorithmes
ALGO-IFS-1L- ALGO-IFS-1L
Maladie
DIS-IFS- Fibrosarcome infantile (IFS)DIS-IMT- Tumeur myofibroblastique inflammatoire (IMT)DIS-SALIVARY- Carcinome de la glande salivaireDIS-THYROID-ANAPLASTIC- Carcinome thyroïdien anaplasique (ATC)DIS-THYROID-PAPILLARY- Carcinome thyroïdien papillaire (PTC)
Indication
IND-IFS-NTRK-LAROTRECTINIB- IND-IFS-NTRK-LAROTRECTINIBIND-NSCLC-2L-NTRK-LAROTRECTINIB- IND-NSCLC-2L-NTRK-LAROTRECTINIBIND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXEL- IND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXELIND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO- IND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMOIND-NSCLC-NTRK-FUSION-1L-LAROTRECTINIB- IND-NSCLC-NTRK-FUSION-1L-LAROTRECTINIBIND-PAN-NTRK-2L-REPOTRECTINIB- IND-PAN-NTRK-2L-REPOTRECTINIB
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