Altérations FGFR1 (amplification / mutation / fusion)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-FGFR1 |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | 8p11.23 amplificationAltérations FGFR1Amplification FGFR1Альтерації FGFR1 (амплифікація / мутація / фузія) |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-BREAST DIS-NSCLC |
| Sources | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Increased FGFR1 dosage and constitutive signaling", "gene": "FGFR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3688", "hotspots": ["8p11.23 amplification (squamous NSCLC, breast luminal, HNSCC subset)", "Fusion (rare; FGFR1-TACC1 in glioma)", "Activating missense (rare)"], "variant_type": "amplification / fusion / missense"} |
| Mesure | MéthodeFISH (FGFR1/CEN8) OU ADN-NGS pour le numéro de copie OU ARN-NGs pour la fusion UnitésRapport FGFR1/CEN8 (≥2,0 utilisé couramment); la coupure de GCN varie Exigence de sensibilitéThreshold not standardized — FGFR1/CEN8 ≥2.0 or GCN ≥6 commonly used in trials |
| Biomarqueurs connexes | BIO-FGFR2 BIO-FGFR3-MUTATION |
Notes
~15–20% of squamous NSCLC, ~10% of HR+ breast, subset of HNSCC and small-cell lung carcinoma. Predictive value of amplification alone is modest — earlier trials of multikinase FGFR inhibitors had limited responses; selective inhibitors (erdafitinib, pemigatinib, futibatinib) are primarily indicated for FGFR2/3 alterations. FGFR1 remains a prognostic / investigational target. Hyperphosphatemia is the on-target adverse effect of FGFR inhibition class-wide.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-FGFR1-AMP-BREAST- amplification FGFR1 dans le cancer du sein HR+ (~10-15%): pronostic pour la rési...BMA-FGFR1-AMP-NSCLC-SQUAMOUS- FGFR1 amplification in squamous NSCLC (~15-20%). Multiple FGFR-TKI trials (lucitanib, AZD...