mutation/fusion FGFR3
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-FGFR3-MUTATION |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Мутація/фузія FGFR3 |
| État | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-MM DIS-UROTHELIAL |
| Sources | Aucune déclaration |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "Signalisation constitutive FGFR3", "générique":"FGFR3, "hotspots": ["S249C", "Y373C","G370C", «R248C"], "type": «activation»} |
| Mesure | MéthodeTémoignages NGS OU ctDNA OU PCR pour allèles spécifiques Exigence de sensibilitéNorme NG |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Tests préalables à l'erdafitinib requis.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-FGFR3-MUTATION-MM- Dans le myélome multiple, t(4;14) place la translocation MMSET/FGFR3 sous contrôle IgH; ~30%...BMA-FGFR3-R248C-UROTHELIAL- FGFR3 R248C est une mutation d'activation du domaine extracellulaire incluse dans le erdafitinib C'est...BMA-FGFR3-S249C-UROTHELIAL- FGFR3 S249C est la mutation FGFR3 la plus courante en action dans le carcinome urothélial. Erdafit...BMA-FGFR3-TACC3-UROTHELIAL- La fusion FGFR3-TACC3 est un réarrangement activant dans le carcinome urothélial (~2-3%).BMA-FGFR3-Y373C-UROTHELIAL- FGFR3 Y373C est une mutation active du domaine transmembran...
Biomarqueur
BIO-FGFR1- Altérations FGFR1 (amplification / mutation / fusion)BIO-FGFR2- Altérations FGFR2 (fusion/amplification/ mutation)
Indication
IND-UROTHELIAL-2L-ERDAFITINIB- IND-UROTHELIAL-2L-ERDAFITINIB
Signal d’alerte
RF-UROTHELIAL-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutation/fusion FGFR3 - ouvre la voie de l'erdafitinib (THOR).