Onco Wiki / Biomarqueur

Altérations du FGFR2 (fusion/amplification/ mutation)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-FGFR2
TypeBiomarqueur
Alias
BICC1-FGFR2Altérations du FGFR2Fusion FGFR2FGFR2-AHCYL1Альтерації FGFR2 (фузія / амплифікація / мутація)
Étatreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-ENDOMETRIAL DIS-GASTRIC DIS-UROTHELIAL
SourcesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-HCC-2025

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"functional_impact": "Constitutive FGFR2 kinase activity (fusion); receptor stabilization (mutations)", "gene": "FGFR2", "gene_hugo_id": "HGNC:3689", "hotspots": ["BICC1-FGFR2 fusion (intrahepatic cholangiocarcinoma — most common partner)", "FGFR2-AHCYL1 fusion", "FGFR2-CCDC6 fusion", "Amplification (gastric, breast)", "Activating mutations in extracellular Ig-domains (S252W, Y375C)"], "variant_type": "fusion / amplification / missense"}
Mesure
MéthodeARN-NGS (partenaires de fusion préférés, captifs) OU ADN-NGs (CN + mutations + fusion-conscient) OU FISH casse-part
Unitéscatégorique (fusion positive/négative); nombre de copies
Exigence de sensibilitéARN-NGS préféré pour la fusion; ctDNA acceptable lorsque le tissu est limité
Biomarqueurs connexesBIO-FGFR1 BIO-FGFR3-MUTATION

Notes

FGFR2 fusion present in ~10–20% of intrahepatic cholangiocarcinoma — the canonical actionable alteration in this disease. Pemigatinib (FIGHT-202) and futibatinib (FOENIX-CCA2) FDA-approved for advanced cholangiocarcinoma harboring FGFR2 fusion or rearrangement after ≥1 prior systemic therapy. Resistance: gatekeeper (V564F) and molecular-brake mutations — futibatinib (covalent) retains activity against some pemigatinib-resistance variants. FGFR2 amplification also a niche signal in gastric and breast.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

Biomarqueur

Maladie

Indication