Perte de CDKN2A (élimination homozygote ou inactivation bialléique)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-CDKN2A |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Suppression 9p21Perte de CDKN2Ap14Perte de fonds propres propresP16 perteВтрата CDKN2A (гомозиготна делеція або біалельна інактивація) |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CHONDROSARCOMA DIS-MPNST |
| Sources | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | copy_number |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "perte de p16(INK4a) tumeurs-supresseur (CDK4/6 inhibition perdue — Rb phosphorylée constitutivement) et perte de p14(ARF) (MDM2 déstabilisation de p53 perdue)", "générique":"CDKN2A", "gene_hugo_id": «HGNC:1787", "hotspots": ["dépression hymnozygotique (9p21.3 — mécanisme le plus commun)", «inactivation bioalélique: suppression + mutation», "hyperméthylation promotrice (silencing sans perte de copie)"], "variant_type": „silation / perte de fonction"} |
| Mesure | MéthodeADN-NGS avec le module de numéro de copie (préféré) OU FISH (9p21) OU p16 IHC (perte correspondant à l'inactivation biallélique) UnitésNuméro d'exemplaire (0 = suppression homozygote, 1 = perte hétérozygotique, 2 = neutre) Exigence de sensibilitéCellulité tumorale ≥30% recommandée pour le numéro de copie appelé sur l'ADN-NGS |
| Biomarqueurs connexes | BIO-TP53-MUTATION |
Notes
~50% of melanoma, ~50% of squamous NSCLC, ~80% of MPNST, ~50% of glioblastoma, ~30% of pancreatic. Marker of poor prognosis across many tumors. No directly approved targeted agent — CDK4/6 inhibitors (palbociclib, ribociclib, abemaciclib) are biologically rational (synthetic-lethal hypothesis: loss of p16 → reliance on CDK4/6) but no large positive trial in solid tumors outside HR+ breast. Selective CDK7 / PRMT5 inhibitors in development for MTAP-codeleted (9p21 co-deletion) tumors. In MPNST, CDKN2A loss is near-universal in malignant transformation from neurofibroma.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codelétionBIO-ATRX-MUTATION- mutation ATRX / perte ATRX (IHC)BIO-FBXW7- mutation de la perte de fonction FBXW7BIO-RB1- Perte de fonction RB1 (protéine du rétinoblastome)BIO-TERT- mutation du promoteur de TERT (C228T / C250T)
Maladie
DIS-CHONDROSARCOMA- Le chondrosarcomeDIS-GLIOMA-LOW-GRADE- Low-grade glioma (LGG, WHO grade 2 — IDH-mutant)DIS-MASTOCYTOSIS- Mastocytose systémique avancée (AdvSM)DIS-MPNST- Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST)
Signal d’alerte
RF-CHONDROSARCOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Sous-type ou caractéristique moléculaire défavorable dans le chondrosarcome : sous-type dédifférencié (high-gr...RF-MPNST-HIGH-RISK-BIOLOGY- MPNST avec des caractéristiques moléculaires / cliniques défavorables : perte de CDKN2A/B biallélique (>80%...