Perte de fonctionnement RB1 (protéine du rétinoblastome)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-RB1 |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Perte de RB1 / mutation du gène du rétinoblastomeВтрата функції RB1 (ретинобластомний білок) |
| État | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-SCLC DIS-UROTHELIAL |
| Sources | SRC-EAU-BLADDER-2024 SRC-NCCN-SCLC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "multiple (exons 1 à 27)", "functional_impact":"perte de fonction", "générique": «RB1", "variant_type":", "perte d'une fonction (suppression, changement de cadre, absurdité, éclaboussure, inactivation de mal sens)} |
| Mesure | MéthodeTumeurs NGS; IHC (perte de protéines Rb par IHC — utilisée cliniquement dans le diagnostic SCLC); FISH pour la délétion 13q14 (rétinoblastome) |
| Recherche de la faisabilité | {"gene": "RB1", "variant": "loss_of_function"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-CDKN2A |
Notes
RB1 encodes the retinoblastoma protein (pRb), the master G1/S checkpoint regulator. pRb normally sequesters E2F transcription factors to prevent S-phase entry; loss of pRb → uncontrolled cell cycle progression. Clinical contexts: (1) Hereditary retinoblastoma: germline RB1 mutation → bilateral/multifocal retinoblastoma in childhood; lifetime elevated risk of osteosarcoma, SCLC, melanoma. (2) SCLC: biallelic RB1 loss + TP53 mutation defines the SCLC molecular signature (~95% of SCLC). pRb loss by IHC is used in pathologic diagnosis. No targeted therapy for RB1 deficiency per se; SCLC treatment is chemotherapy (EP/EC) ± atezolizumab. (3) Urothelial carcinoma: RB1 alterations in ~30% of muscle-invasive bladder cancer; associated with basal/squamous subtype; not currently targeted. (4) Breast cancer: RB1 mutations occur in ~10% of TNBC; RB1 loss predicts resistance to CDK4/6 inhibitors (palbociclib, ribociclib, abemaciclib) — pRb is the substrate for CDK4/6 that drives cell cycle entry; without pRb, CDK4/6 inhibition is ineffective. (5) Osteosarcoma: RB1 alterations in ~30%. Therapeutic implication of RB1 loss in HR+ breast cancer: CDK4/6 inhibitors are essentially non-functional with...
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-RB1-SCLC- La perte biallélique RB1, associée à la perte TP53, est la marque moléculaire du SCLC (~95% de c...BMA-RB1-UROTHELIAL- Les altérations RB1 (suppression, mutation) se produisent dans environ 30 % du cancer de la vessie invasive musculaire...
Biomarqueur
BIO-RB1-GERMLINE- RB1 germline pathogenic variant
Maladie
DIS-LEIOMYOSARCOMA- Leiomyosarcome (LMS)DIS-OSTEOSARCOMA- Ostéosarcome