CHEK2 germline pathogenic variant
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-CHEK2-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | CHEK2 germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CHEK2", "gene_hugo_id": "HGNC:16627", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Lignée germinative CHEK2 — risque de cancer du sein à pénétrance modérée (~2-3x; durée de vie ~20-25% chez les porteurs de c. 1100delC). Signal ovarien/colorectal moins clair. Réponse PARPi plus faible que BRCA/ATM. NCCN: dépistage mammaire amélioré (IRM annuelle à partir de 40); pas de mastectomie prophylactique par défaut. STUB en attente d'un agrément à deux co-lead. Entrée autonome complète le BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE composite.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + CHEK2 composite germline risk panel