Mutación NOTCH1 (dominio PEST)

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-NOTCH1-MUTATION`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	Mutación NOtch1Мутація NOTCH1 (PEST domain)
Situación	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-CLL` `DIS-DLBCL-NOS` `DIS-MCL` `DIS-SALIVARY` `DIS-T-ALL`
Fuentes	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "estabilización de NOTCH1 activado → constitutivo NF-κB + señalización MYC", "gene":"NOTCH1, "variant_type": «frameshift / absurdos en el dominio PEST (más comúnmente p.P2514Rfs*4)"}
Medición	MétodoPanel NGS que cubre los puntos de contacto del dominio PEST Unidadescategorical (positive \| negative)
Productos químicos y químicos	Ninguna declarada

Notas

Cross-disease relevance: - **CLL/SLL** (~10-15%): adverse prognostic marker — shorter OS, higher transformation rate to Richter (DLBCL). Often co-occurs with trisomy 12 + IGHV-unmutated. Modest impact on 1L choice in BTKi era but flag for early Richter watch. - **MCL** (~5-10%): adverse subset; may favor BTKi over chemoimmuno. - **T-ALL** (~50%): defining, drives γ-secretase inhibitor research. Currently informational in CLL/MCL; not direct algorithm driver. Future: 2L+ stratification + earlier Richter surveillance.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

BMA-NOTCH1-ACTIVATING-CLL - NOTCH1 activating mutations (~10-15% of CLL) — adverse prognostic; reduced response to an...
BMA-NOTCH1-ACTIVATING-DLBCL-NOS - NOTCH1 mutations in DLBCL — uncommon; not therapy-selecting.
BMA-NOTCH1-ACTIVATING-MCL - mutaciones NOTCH1 en ~10-15% de MCL — pronóstico adverso; no directamente dirigido. BTKi-base...
BMA-NOTCH1-ACTIVATING-T-ALL - Las mutaciones activadas por NOTCH1 ocurren en >50% de T-ALL (dominios HD y PEST).

Biomarcador

BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS - CLL high-risk genetics (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complex karyotype)

Enfermedad

DIS-SALIVARY - Carcinoma de la glándula saliva

Indicación

IND-CLL-1L-BTKI - IND-CLL-1L-BTKI
IND-CLL-1L-VENO - IND-CLL-1L-VENO
IND-CLL-1L-ZANUBRUTINIB - IND-CLL-1L-ZANUBRUTINIB

Señal de alerta

RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY - Carcinoma de la glándula saliva con controlador molecular activable: fusión ETV6-NTRK3 (aná...