Las mutaciones activadoras NOTCH1 ocurren en >50% de T-ALL (dominios HD y PEST).
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-NOTCH1-ACTIVATING-T-ALL |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-T-ALL |
| Fuentes | SRC-BLAST-GOKBUGET-2018 SRC-CALGB-10403-STOCK-2019 SRC-CIVIC |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-NOTCH1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | activación (dominio HD o PEST) |
| Enfermedad | DIS-T-ALL |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | per CALGB-10403 / GMALL / BFM-inspired regimen (1L), nelarabine (R/R T-ALL), venetoclax + navitoclax (early-phase trials) |
| Resumen de las pruebas | NOTCH1 activating mutations occur in >50% of T-ALL (HD and PEST domains). Gamma-secretase inhibitors (GSI) showed activity but were limited by GI toxicity. No GSI is FDA-approved in T-ALL. Standard 1L remains pediatric-inspired regimens (BFM, CALGB-10403). MRD-directed nelarabine/PEG-asparaginase per protocol. |
Notas
ESCAT IIIA. OncoKB Nivel 4. Pronóstico favorable en algunas series pediátricas-T-ALL cuando aisladas; adverso con la co-pérdida de PTEN.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.