NOTCH1 activating mutations (~10-15% of CLL) — adverse prognostic; reduced response to an...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-NOTCH1-ACTIVATING-CLL |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-CLL |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-CLL-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-NOTCH1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | activación (truncación de dominio PEST, c.7541_7542delCT canónico) |
| Enfermedad | DIS-CLL |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | venetoclax + obinutuzumab (CLL14), acalabrutinib en monoterapia, zanubrutinib |
| Monoterapia contraindicada | chlorambucil + obinutuzumab (relatively reduced anti-CD20 benefit per NOTCH1-mut subgroup) |
| Resumen de las pruebas | Notch1 activando mutaciones (~10-15% de CLL) - pronóstico adverso; respuesta reducida al anti-CD20 mAb (rituximab, obinutuzumab) en algunos estudios. Venetoclax-based fix-duration (CLL14) y BTKi continuos permanecen eficaces. No directamente dirigidos; selecciona el tratamiento con venetoclave cuando presente. |
Notas
La mutación de ESCAT IIIA. NOTCH1 identifica un subgrupo que puede estar especialmente bien servido por regímenes basados en venetoclax vs. quimioinmuno basado en el CD20.
Utilizado por
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