Status der Mutation der Keimbahn BRCA1/2

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

ID	`BIO-BRCA-GERMLINE`
Art	Biomarker
Aliase	Гермінальний статус мутацій BRCA1/2
Status	pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-BREAST` `DIS-CHOLANGIOCARCINOMA` `DIS-OVARIAN` `DIS-PROSTATE`
Quellen	None declared

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typ	gene_mutation
Angaben zur Mutation	{"functional_impact": "loss-of-function (HRR pathway)", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "type": "various pathogenic / likely-pathogenic variants"}
Messung	VerfahrenNGS-Panel (germline) mit Sanger Bestätigung von Varianten von Interesse SensitivitätsanforderungPathogene Varianten erfasst nach ACMG-Variantenklassifizierungsstandards
Verwandte Biomarker	`BIO-HRR-PANEL`

Anmerkungen

Germline-Tests sollten allen metastasierenden Prostatapatienten pro NCCN 2025 (unabhängig von der Familiengeschichte) angeboten werden. Cascade-Testing wichtig für Verwandte. Germlin + Tumor (somatisch) Testung komplementär.

Verwendet von

Biomarker

BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE - Germline ATM / CHEK2 / CDK12 pathogene Variante (HRR/DDR-Verbund)
BIO-BRCA-SOMATIC - Somatische BRCA1/BRCA2-pathogene Variante
BIO-CDH1-GERMLINE - Germline CDH1-pathogene Variante
BIO-HRR-PANEL - Homologe Rekombinationsreparatur (HRR) Gen-Panelstatus
BIO-PALB2-GERMLINE - Germline PALB2-pathogene Variante

Kapitel des Handbuchs

HB-BREAST-HER2-POS-MET-1L - HER2+ metastasierter Brustkrebs:
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L - HR+/HER2- metastasierter Brustkrebs:
HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L - fortgeschrittener Eierstockkrebs: HRD/BRCA First-Line-Wartungshygienische
HB-PROSTATE-MCRPC-1L - Metastatischer kastrationsresistenter Prostatakrebs: Biomarker und Sequenzierungs-Reinigung

Handbuchfragen

HQ-BREAST-HER2-POS-1L-003 - HQ-BREAST-HER2-POS-1L-003
HQ-BREAST-HR-POS-1L-003 - HQ-BREAST-HR-POS-1L-003

Anwendungsgebiet

IND-BREAST-BRCA-POS-MET-PARPI - IND-BREAST-BRCA-POS-MET-PARPI
IND-OVARIAN-MAINT-BEV - IND-OVARIAN-MAINT-BEV

Fragebogen

QUEST-BREAST-1L-STUB - Invasiver Brustkrebs — erste Zeile
QUEST-OVARIAN-1L-STUB - Ovarielles Karzinom — erste Zeile

Warnhinweis

RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY - Germlin- oder somatische BRCA1/2-Mutation, PIK3CA-Mutation, ESR1-Mutation, HER2-Amplifikation,...
RF-CHOLANGIOCARCINOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY - Einsetzbare molekulare Veränderung des Cholangiokarzinoms — FGFR2 Fusion / Neuordnung, IDH...
RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY - Keimbahn- oder somatische BRCA1/2-Mutation ODER breitere HRR-Wegveränderung (ATM, CDK12, PALB2...

Prüfungen

TEST-GERMLINE-BRCA-PANEL - Germline BRCA1/2 + HRR-Panelsequenzierung