CHEK2 keimlinienpathogene Variante
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-CHEK2-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | CHEK2 germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CHEK2", "gene_hugo_id": "HGNC:16627", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
CHEK2-Keimlinie — mittelschweres Brustkrebsrisiko (~2-3x Ausgangswert; Lebensdauer ~20-25% in c.1100delC-Trägern). Weniger klares ovarielles / kolorektales Signal. PARPi-Ansprechrate schwächer als BRCA/ATM. NCCN: verbessertes Brustscreening (jährliche MRT ab 40); keine prophylaktische Mastektomie-Default. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Anerkennung. Eigenständiger Eintrag ergänzt Verbund BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
Verwendet von
Biomarker
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + CHEK2-Komposit-Keimlinienrisiko-Panel