ATM keimlinienpathogene Variante
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| ID | BIO-ATM-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | ATM germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "ATM", "gene_hugo_id": "HGNC:795", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
ATM-Keimlinie — mittelschweres Brustkrebsrisiko (~20-30% Lebenszeit), pankreasartiges Adenokarzinom erhöht ~5-9x, Prostatakrebs erhöht. Biallelic = Ataxia-telangiectasie (autosomal rezessiv). PROfound Kohorte A (mit BRCA1/2) zeigte PARPi-Vorteil in mCRPC. NCCN: verbessertes Brustscreening + Pankreasüberwachung bei Familiengeschichte. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung. Standalone-Eintrag ergänzt Verbund BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
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