TP53 + CHEK2 composite germline risk panel
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | LFS-CHEK2 compositeTP53 + CHEK2 composite germline panelTP53 + CHEK2 — композитна панель ризику зародкової лініїp53-pathway germline panel |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | composite_score |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function (p53-pathway disruption)", "gene": "TP53, CHEK2", "variant_type": "germline pathogenic variants in either or both genes"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-TP53-GERMLINE BIO-CHEK2-GERMLINE |
Нотатки
Композитний концепт для стратифікації ризику, коли мульти-генна панель повертає патогенні варіанти і TP53 (синдром Лі-Фраумені), і CHEK2. TP53 домінує — нагляд за протоколом LFS (щорічна МРТ всього тіла + МРТ молочних залоз з 20-25 років; уникати іонізуючої радіації). CHEK2 1100delC: помірний ризик РМЗ (~2-3x). Спільне виявлення — рідко; нагляд за вищим ризиком (TP53). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.