CHEK2 germline pathogenic variant

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-CHEK2-GERMLINE`
Тип	Біомаркер
Синоніми	CHEK2 germline патогенний варіант
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	Не вказано
Джерела	`SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CHEK2", "gene_hugo_id": "HGNC:16627", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Пов’язані біомаркери	Не вказано

CHEK2 germline — помірний ризик раку молочної залози (~2-3x базового рівня). NCCN: посилений скринінг (щорічна МРТ з 40р).