TP53 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-TP53-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | TP53 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TP53", "gene_hugo_id": "HGNC:11998", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
TP53 germline — драйвер Li-Fraumeni syndrome. Уникати терапевтичної радіації коли можливо.
Де використовується
Біомаркер
BIO-TP53-CHEK2-COMPOSITE- TP53 + CHEK2 composite germline risk panel