RET codon-based MEN2 classification (MEN2A / MEN2B / FMTC)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | ATA RET risk-level stratificationFMTC vs MEN2AMEN2A vs MEN2BRET MEN2 subtype classificationКласифікація MEN2 за кодоном RET (MEN2A / MEN2B / FMTC) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | composite_score |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "activating (constitutive kinase signaling)", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "variant_type": "missense (specific codon assignment predicts phenotype)"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-RET-GERMLINE BIO-RET-M918T |
Нотатки
Композитна класифікація кодон-фенотип для MEN2. 3 синдромні підтипи: MEN2A (~75% — MTC + феохромоцитома + первинний гіперпаратиреоз), MEN2B (~5% — MTC найагресивніший + феохромоцитома + марфаноїдний габітус + слизові нейроми; кодон M918T), FMTC (~20% — лише MTC). ATA рівні ризику визначають час профілактичної тиреоїдектомії: M918T — до 1 року; C634 — до 5 років; помірний ризик — 5-10 років. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.