RET germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-RET-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | RET germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
RET germline — drives MEN2A, MEN2B, and Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC). Medullary thyroid carcinoma (MTC) near-100% penetrance; pheochromocytoma in MEN2A/B; primary hyperparathyroidism in MEN2A; marfanoid habitus + mucosal neuromas in MEN2B. Prophylactic thyroidectomy timing keyed to specific codon variant (ATA risk tiers). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Біомаркер
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- RET codon-based MEN2 classification (MEN2A / MEN2B / FMTC)