RET M918T mutation (MEN2B / sporadic MTC)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-RET-M918T |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | RET M918TМутація RET M918T (MEN2B / спорадичний МРЩЗ) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-MTC |
| Джерела | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "16", "functional_impact": "activating; intracellular kinase domain — constitutive RET dimerization-independent activation", "gene": "RET", "hgvs_protein": "p.M918T", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodGermline NGS (MEN2 panel) for hereditary screening; tumor NGS for sporadic MTC Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "RET", "variant": "M918T"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-RET |
Нотатки
Найагресивніша мутація RET. Герміногенна → MEN2B (множинна ендокринна неоплазія типу 2B) — визначає необхідність профілактичної тиреоїдектомії до досягнення 1-го року життя. Спорадична у ~25% МРЩЗ, асоційована з гіршим прогнозом. Селперкатиніб (selpercatinib; Retsevmo) і пралсетиніб (pralsetinib; Gavreto) — селективні інгібітори RET; LIBRETTO-001 ORR ~60–70% при поширеному МРЩЗ. Замінили мультикіназні інгібітори (вандетаніб, кабозантиніб) як системну терапію першої лінії при клінічно значущих RET-альтерованих поширених МРЩЗ.
Де використовується
Diseases
DIS-PHEOCHROMOCYTOMA- Pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL)
Біомаркер
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- RET codon-based MEN2 classification (MEN2A / MEN2B / FMTC)
Тривожна ознака
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Medullary thyroid carcinoma with actionable RET mutation: germline RET M918T (MEN2B — mos...