NPM1 mutation (cytoplasmic NPM1)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NPM1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NPM1 mutationNPM1 type ANPM1cМутація NPM1 (цитоплазматичний NPM1) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-AML |
| Джерела | SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "12", "functional_impact": "Aberrant cytoplasmic NPM1 localization; dysregulated transcription / nucleolar function; HOXA upregulation", "gene": "NPM1", "gene_hugo_id": "HGNC:7910", "hotspots": ["Type A — c.860_863dupTCTG / p.W288fs (~75–80% of NPM1-mutant AML)", "Type B — c.863_864insCATG", "Type D — c.863_864insCCTG"], "variant_type": "frameshift insertion (4-bp duplication)"} |
| Вимірювання | MethodPCR / fragment-length assay (rapid TAT) OR NGS panel; real-time qPCR for MRD monitoring (post-induction + post-consolidation) Unitscategorical at diagnosis; copies / 10^4 ABL transcripts for MRD (ELN-MRD ≥2-log reduction = molecular response) Sensitivity requirementMRD qPCR LoD ~10^-5; results inform consolidation intensification + allo-HSCT decisions |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "NPM1", "variant": "W288fs"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-FLT3-ITD BIO-FLT3-D835 |
Нотатки
Частота ~30% у дорослих з ГМЛ; ~50% цитогенетично нормальної ГМЛ. ELN-2022: NPM1-мут без FLT3-ITD = сприятливий ризик; з FLT3-ITD = проміжний ризик. МЗХ-qPCR є одним з найпотужніших предикторів результату — ELN-MRD-2021 стандартизує контрольні точки. Селінексор (selinexor) у монотерапії та в комбінаціях досліджується при рецидивній/рефрактерній NPM1-мутантній ГМЛ (механізм: інгібування XPO1 відновлює ядерний NPM1 / p53). Menin-інгібітори (revumenib, ziftomenib) є дослідницькими при NPM1-мут та KMT2A-r ГМЛ.
Де використовується
Біомаркер
BIO-FLT3-D835- FLT3 tyrosine kinase domain (TKD) mutationBIO-FLT3-F691L- FLT3 F691L gilteritinib-resistance gatekeeper mutationBIO-FLT3-ITD- FLT3 internal tandem duplication (ITD)BIO-KMT2A-REARRANGEMENT- KMT2A rearrangement (MLL fusion)
Клінічна застосовність
BMA-NPM1-AML- NPM1-mutated AML is a distinct WHO 2022 / ICC 2022 entity and ELN 2022 favorable-risk cat...