EGFR C797S resistance mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-EGFR-C797S |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | EGFR C797S — мутація резистентностіEGFR exon 20 C797SEGFR p.C797S |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-NSCLC |
| Джерела | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-MARIPOSA2-PASSARO-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "20", "functional_impact": "acquired resistance to 3rd-generation EGFR-TKI (osimertinib); covalent-binding cysteine residue lost", "gene": "EGFR", "hgvs_coding": "c.2390G>C", "hgvs_protein": "p.C797S", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodctDNA NGS (preferred for re-biopsy at osimertinib progression) OR repeat tumor biopsy NGS Unitscategorical (positive | negative); VAF % when available Sensitivity requirementVAF ≥1% (cfDNA) or any (tissue); cis vs trans T790M+C797S configuration must be reported when both present |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "EGFR", "variant": "C797S"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-EGFR-T790M BIO-EGFR-EXON19-DELETION BIO-EGFR-L858R BIO-EGFR-MUTATION |
Нотатки
Набута мутація резистентності до EGFR-TKI 3-го покоління (осимертиніб) — цистеїн C797 є залишком ковалентного зв'язування для осимертинібу, тому C797S скасовує незворотне інгібування. Найпоширеніша EGFR-on-target альтерація після прогресії на осимертинібі (~7-22% повторних біопсій). Активує шлях ESCAT IB: амівантамаб + лазертиніб згідно з MARIPOSA-2 (Passaro 2024). Cis vs trans конфігурація T790M+C797S має значення: trans (різні алелі) може відповідати на комбінацію 3-го + 1/2-го покоління EGFR-TKI; cis (один алель) повністю резистентна до всіх поточних EGFR-TKI у монотерапії та потребує bypass-стратегії (на основі амівантамабу, хіміотерапія, або клінічне дослідження).
Де використовується
Тривожна ознака
RF-NSCLC-EGFR-C797S-RESISTANCE- EGFR C797S — covalent-binding-site mutation that confers acquired resistance to osimertin...