EGFR Exon 19 deletion
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-EGFR-EXON19-DELETION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | Делеція 19-го екзону EGFR |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "19", "functional_impact": "activating", "gene": "EGFR", "hgvs_protein": "p.E746_A750del (most common); other in-frame deletions of exon 19 also actionable", "variant_type": "in-frame deletion"} |
| Вимірювання | MethodTumor-tissue NGS panel OR ctDNA NGS OR PCR (cobas EGFR Mutation Test) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "EGFR", "variant": "Exon 19 deletion"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-EGFR-MUTATION BIO-EGFR-L858R BIO-EGFR-T790M |
Нотатки
Варіант EGFR з найкращим прогнозом — перевершує делецію 19-го екзону за виживаністю без прогресування порівняно з L858R при осимертинібі (FLAURA HR ~0.43 vs ~0.51). Також добре відповідає на афатиніб (afatinib), дакомітиніб (dacomitinib), ерлотиніб (erlotinib), гефітиніб. Найпоширенішою одиничною делецією є E746_A750 (~70% усіх делецій 19-го екзону); інші внутрішньорамочні делеції E746-T751, L747-P753 та ін. мають схожу чутливість до TKI. NCCN 2025: обов'язкове тестування EGFR для поширеного неплоскоклітинного НМРЛ.
Де використовується
Handbook Chapters
HB-NSCLC-METASTATIC-1L- Metastatic NSCLC: driver-first treatment reasoning
Handbook Questions
HQ-NSCLC-MET-1L-002- HQ-NSCLC-MET-1L-002
Біомаркер
BIO-EGFR-C797S- EGFR C797S resistance mutationBIO-EGFR-EXON20-INSERTION- EGFR Exon 20 insertion