AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Варіант | AXIN2 germline pathogenic (oligodontia–colorectal cancer syndrome) |
| Хвороба | DIS-CRC |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | colonoscopy q1-2y starting age 25 (or 10y before earliest family CRC), polypectomy of all adenomas, consider EGD q3-5y from age 40 (mixed evidence — duodenal adenomas reported but rarer than FAP), dental record review at intake — oligodontia + family CRC = AXIN2 workup, cascade testing to first-degree relatives |
| Підсумок доказів | AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia syndrome (Lammi et al. 2004) — characterized by congenital absence of multiple permanent teeth (oligodontia, often >6 teeth), early- onset adenomas, attenuated polyposis (typically <100 adenomas), and elevated colorectal cancer risk. AXIN2 is a WNT-pathway tumor suppressor; loss stabilizes β-catenin. Confirmed-carrier surveillance protocol follows attenuated FAP / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y starting age 25 (or 10y before earliest family CRC), with polypectomy of all detected adenomas; if adenoma burden grows beyond endoscopic management, surgical consultation. Cascade testing to first-degree relatives. Oligodontia is a useful clinical flag — dental record review may identify undiagnosed carriers. ESCAT IIA. |
Нотатки
STUB — Wave A+B розширення. Прив'язка до IND-LYNCH-CARRIER-SURVEILLANCE як найближчого шаблону (AXIN2-специфічної Indication немає). Синдром AXIN2 рідкісний (~25 родин у літературі); оцінки пенетрантності попередні; нагляд як прагматичний протокол attenuated-FAP / Lynch overlap.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.